警惕！这 10 种情况，易生出缺陷宝宝，三代试管婴儿或成希望之光​

新生命的降临本应满是喜悦，然而，有些家庭却因宝宝的出生缺陷，陷入了无尽的痛苦之中。出生缺陷不仅给孩子的未来发展增添了重重阻碍，更让整个家庭背负起了难以承受的身心压力。值得庆幸的是，随着医疗技术的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断技术，即大众熟知的第三代试管婴儿技术，为众多家庭带来了新的希望曙光。这项技术宛如一位 “健康筛查小卫士”，能够精准地甄别出遗传物质正常的胚胎，随后将其植入母体，从根源上极大程度地降低出生缺陷的发生几率。那么，究竟哪些人群适合考虑运用这项技术呢？接下来，让我们一同深入探讨。

1、夫妻染色体异常：

夫妻双方若有一方存在染色体数目或结构异常，务必提高警惕。染色体是遗传信息的载体，其异常会如同在胚胎发育进程中埋下隐患，极大地增加胎儿出现缺陷的风险。想象一下，染色体原本像一支井然有序的队伍，一旦部分染色体排列错乱，胚胎发育的“航线” 就容易偏离正轨，引发各类问题。

2、有相关遗传病史：

家族中若存在遗传病史，无疑是埋下了一颗 “隐形炸弹”。夫妻双方只要一方携带相关致病基因，便有可能将其传递给宝宝，使孩子从呱呱坠地起，就深陷健康危机。因此，这类夫妇极有必要考虑采用三代试管婴儿技术，以便提前将风险降至最低。

3、部分单基因遗传病患者：

像染色体平衡易位、特纳氏综合征、地中海贫血、马凡氏综合征、QT 综合征等单基因遗传病，患者基因如同编写错误的 “程序”。借助三代试管技术，能够精确检测并筛选出携带错误 “程序” 的胚胎，大幅提升孕育健康宝宝的几率。

4、不明原因反复流产或死胎死产经历：

有些夫妇的求子之路荆棘丛生，反复遭遇不明原因的流产，或是面临死胎、死产的沉重打击。这些不幸，很可能源于胚胎自身的遗传缺陷。对这些夫妇而言，三代试管婴儿技术就像是黑暗中的一盏明灯，为孕育健康宝宝带来了新的希望。借助这一技术，他们有望打破命运的枷锁，迎来一个健康的新生命 。

5、曾生育过缺陷儿：

经历过生育缺陷儿的夫妇，其内心的伤痛必然刻骨铭心。当再次踏上备孕之路，三代试管技术犹如为下一次的孕育旅程加了一道坚固的 “安全闸”，极大程度上降低了相同悲剧再度上演的可能 

6、长期接触高危环境因素的育龄夫妇：

部分工作环境存在诸多不利因素，例如长期暴露于辐射、化学毒物等高危环境中。这些外界因素犹如潜伏的 “破坏者”，极有可能悄然对生殖细胞的基因造成损害。对于这类育龄夫妇而言，三代试管婴儿技术能够从源头上严格筛选，有效降低宝宝出现缺陷的风险，为他们的生育之路提供有力保障。

7、高龄女性：

众所周知，女性随着年龄增长，身体机能逐渐衰退，卵子质量也随之降低。这就好比种子存放时间过长，活力大不如前。对于 38 岁以上的高龄女性而言，怀孕时胎儿染色体异常的几率显著升高。在这种情况下，三代试管婴儿技术或许能为她们带来生育健康宝宝的希望。

8、多次移植失败：

部分夫妇在借助试管婴儿技术助孕时，遭遇了多次移植失败的困境。此时，若医生提议采用三代试管婴儿技术，务必慎重斟酌。极有可能是先前用于移植的胚胎存在遗传缺陷，而三代试管婴儿技术恰恰能够有效攻克这一关键难题。

9、基因诊断排除疾病或携带者：

若期望借助基因诊断技术，筛除携带基因疾病或身为基因携带者的胚胎，第三代试管婴儿技术堪称理想之选。其宛如一台配备 “火眼金睛” 的精密筛选仪器，能够精准识别并摒弃存在基因缺陷的胚胎，为孕育健康新生命筑牢坚实防线。 

10、遗传咨询后医生建议：

经遗传咨询，医生若建议夫妇选择三代试管婴儿技术辅助受孕，这一专业建议背后是综合考量多方面因素的结果。遵循医生的指导，夫妇往往能高效规划生育路径，避免不必要的困扰，为实现健康孕育目标打下坚实基础。

三代试管婴儿，学名为 “胚胎植入前遗传学检测”，简称 PGT 。这项技术如同为胚胎安排了一场极为严苛的 “体检”。在成功培育出胚胎后，借助专业技术对胚胎进行全面筛查，精准识别并剔除那些存在遗传缺陷的胚胎，仅挑选出染色体数目正常、无基因异常的优质胚胎移植回母体子宫内。目前，PGT 主要涵盖以下三种技术：

“试管三代”主要有三种技术：

PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学筛查）；  

PGT-M（胚胎植入前单基因遗传学检测）；  

PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）。 

1.女方年龄偏大，特别是 38 岁及以上的高龄产妇；

2.原因不明的反复自然流产达 2 次及以上；

3.反复种植失败，且不明病因；

4.经历 3 次及以上移植，或移植 4 至 6 个高评分卵裂期胚胎，又或是 3 个及以上高评分囊胚，却均以失败告终；

5.以及存在严重畸精子症。

借助这项技术，能够精准检测胚胎染色体数目是否正常，筛除那些染色体数目异常的胚胎，从而为生育健康宝宝提供有力保障。

PGT-M适用于适用于多类人群：

PGT-SR适用于：

若夫妇一方或双方携带染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、复杂易位、倒位、致病性微缺失或微重复等，便可以考虑采用这项技术。它能够对胚胎染色体结构展开检测，精准筛查出存在结构异常的胚胎。

第一步，双方检查

对于准备接受三代试管婴儿技术的夫妇而言，全面的身体检查是必不可少的第一步。常规的抽血检测自然是基础，染色体分析以及地中海贫血筛查等项目同样至关重要。这一系列检查就如同对房屋进行全方位的 “体检”，旨在精准排查任何潜在的隐患，为后续的治疗筑牢根基。

第二步，签署知情同意书

完成检查且确认无异常后，便需签署知情同意书。这一环节类似于签订一份 “合同”，旨在让夫妇双方充分知晓三代试管婴儿技术的各项事宜，从而基于自身意愿，自主决定是否继续后续流程。

第三步，女方进行促排卵治疗

女方随即开启促排卵治疗。医生依据女方的身体状况，运用药物刺激卵巢，促使多个卵泡同步发育。这一过程如同为卵巢内的 “小种子” 施加养分，助力它们蓬勃生长。

第四步，取卵

当卵泡发育成熟，便进入取卵环节。此过程如同在卵巢中精挑细选，将成熟的 “果实” 轻柔摘取，每一步操作都需慎之又慎。

第五步，取精与受精

取卵的同时，男方需同步取精。随后，医生会挑选优质精子，精准注入成熟卵子内，促使二者结合受精。这一过程恰似为精子与卵子精心筹备一场浪漫 “约会”，助力它们顺利 “牵手”。

第六步，胚胎培养与检测

当受精成功，胚胎便开启培养之旅。在实施移植手术前，需对胚胎的染色体数目与结构展开检测，以此甄别胚胎的遗传物质是否存在异常；或者开展基因诊断，排查胚胎是否携带遗传缺陷基因。这一关键步骤，恰似为胚胎进行一场极为精细的 “基因扫描”，全面洞察其遗传密码。

第七步，胚胎移植

经过严格检测，筛选出优质胚胎后，便会将其移植至女方的子宫腔内。此时，满心期许着胚胎能够在子宫这方 “温暖小窝” 中稳稳扎根，开启茁壮成长的旅程。

第八步，移植后黄体支持。

移植完成后，还需进行黄体支持，这一过程就如同为胚胎的生长提供坚实的 “后勤保障”，旨在营造一个更加适宜胚胎着床与发育的子宫内环境。

第九步，测孕

移植后 12 至 14 天，便进入了测孕阶段。这一时刻，紧张与期待交织，如同开奖前的屏息，满心盼望着好消息的降临 。

1、一级预防（婚前和孕前）

生育健康宝宝，如同打造稳固建筑，地基是关键。适龄生育是首要保障，恰似顺应天时播种，收获的几率才更高。此外，还需重视遗传咨询，提前摸清家族遗传状况；做好孕前保健，让身体调整至最佳状态；孕期合理膳食，为宝宝发育输送充足营养。

2、二级预防（孕中）

怀孕中期堪称整个孕期的关键节点，必须高度重视孕期筛查与产前诊断，B 超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等均不可或缺。这些检查如同为胎儿进行全方位 “健康扫描”，能够在早期精准发现胎儿的先天缺陷，为降低缺陷儿的出生率筑牢防线。

3、三级预防(婴儿出生后)

宝宝呱呱坠地后，新生儿疾病筛查不容小觑。这一举措宛如为宝宝健康系上 “安全带”，秉持早发现、早干预、早康复的原则，最大程度降低致残风险，全方位提升患儿生命质量。