试管基因检测大揭秘！一文搞懂 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 和 PGS/PGD 的关系
发布时间：2025-09-11 14:37:56点击量：
准备做三代试管的朋友，是不是一听到 PGS、PGD、PGT-A、PGT-M、PGT-SR 这些缩写就头大？这些术语到底是什么意思？它们之间又有什么关系？今天咱们就用大白话，把这些让人晕头转向的基因检测技术讲清楚。
老概念：PGS和PGD，三代试管的“初代选手”
在三代试管技术刚出现的时候，大家最常听说的就是 PGS 和 PGD。这俩就像是基因检测界的 “老大哥”，帮助无数家庭解决了生育难题。
胚胎植入前遗传学诊断。它主攻的是特定的基因突变，这些突变可能会导致像地中海贫血、血友病这样的遗传性疾病。PGD 就像拿着放大镜，仔细检查胚胎里有没有这些 “坏基因”，确保移植的胚胎是健康的
全称是胚胎植入前遗传学筛查。它的任务是给胚胎的所有染色体做个全面检查，看看染色体的数量对不对，形态结构正不正常。就好比检查一栋大楼的楼层数量和结构设计，如果楼层数不对或者结构有问题，这栋大楼肯定建不起来，胚胎也是一样的道理。
虽然 PGS 和 PGD 很厉害，但随着技术发展，大家发现它们还不够细致。于是，新的检测方式应运而生。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
新升级：PGT 家族登场，分工更明确
世界卫生组织一看，得把这些检测方法梳理梳理，让大家更容易理解和使 用。于是，PGS 和 PGD 被整合升级，统一归入 PGT（胚胎植入前遗传学 检测）这个大家族，还细分成了三个 “小弟”：PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR
PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学检测，是现在用得最多的检测方法。它主要关注胚胎染色体的数量问题。正常情况下，胚胎应该有 23 对染色体，如果染色体数量不对，就叫非整倍体。这样的胚胎要么很难着床，要么容易流产，就算生下来也可能有健康问题。
PGT-A 就像一个严格的 “质量检测员”，把染色体数量正常的 “整倍体胚胎” 挑出来。不管是年轻女性还是高龄女性，都能从这项检测中受益。
特别是对于 35 岁以上的女性，胚胎染色体异常的概率明显升高，PGT-A 能大大提高试管成功的机会，减少流产风险，还能让医生放心选择单胚胎移植，避免多胎妊娠带来的各种麻烦。
1.显著提升妊娠几率
临床数据显示，使用 PGT-A 筛选整倍体胚胎，能让胚胎着床率提高 30%-40%。通过排除染色体异常的胚胎，将优质胚胎精准植入，大大增加了成功怀孕的可能性。
2.降低流产风险
大部分早期流产都与胚胎染色体异常有关。PGT-A 就像一道 “安全屏障”，将染色体数目不对的胚胎提前筛除，有效减少因胚胎质量问题导致的自然流产，让准妈妈们少受身心折磨。
3.安心单胚胎移植
过去为了提高成功率，不少人选择移植多个胚胎，但多胎妊娠会带来早产、妊娠高血压等风险。有了 PGT-A，医生能更有把握地选择单个优质胚胎移植，既保障母婴安全，又避免多胎妊娠带来的健康隐患。
4.省时又省钱
传统试管可能需要多次尝试才能成功，而 PGT-A 能精准筛选出最有潜力的胚胎，减少不必要的移植周期。不仅缩短了备孕时间，还能省下后续周期的费用，经济压力也随之减轻。
在如今的体外受精（IVF）治疗领域，PGT-A 早已成为三代试管婴儿技术的 “黄金搭档”。这项检测究竟如何运作？又为何能成为众多家庭实现生育梦想的关键助力？接下来，我们就来拆解它的工作原理：
PGT-M，胚胎植入前单基因遗传学检测，它替代的就是以前的 PGD。主要针对的是单基因遗传病。比如说，夫妻双方都是囊性纤维化基因的携带者，按照传统生育方式，孩子有 25% 的概率会患病。这时候，PGT-M 就能派上用场了
它会对胚胎进行检测，找出携带致病基因的胚胎，只移植健康的胚胎。除了常见的单基因遗传病，像 BRCA1 和 BRCA2 基因突变导致的遗传性乳腺癌、卵巢癌，也能通过 PGT-M 提前预防。甚至有些家庭想给患病的孩子找配型的干细胞，PGT-M 还能同时进行 HLA 配型，一举多得。
如果夫妻双方存在将特定遗传病传递给下一代的风险，不妨在备孕阶段考虑 PGT-M 检测，也就是胚胎植入前单基因遗传学筛查。这项技术能在胚胎尚未植入子宫前，就对其基因进行检测，从源头上降低新生儿患病的可能性。
具体来说，PGT-M 需要先通过体外受精（IVF）技术培育胚胎。随后，专业人员会提取胚胎的细胞样本，对可能引发单基因遗传病的特定基因进行检测。只有经过检测确认不携带致病基因的健康胚胎，才会被挑选出来进行移植，最大程度保障胎儿的健康。
1. 常染色体隐性遗传病携带者家庭夫妻双方若同为某种隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化、镰状细胞贫血），每次生育都有 25% 的概率让孩子患上疾病。比如一对携带囊性纤维化基因的夫妻，通过 PGT-M 检测胚胎，可精准筛选出不携带致病基因的胚胎，避免后代重蹈覆辙。
2. X 连锁病症携带者家庭
X 连锁遗传病（如 Duchenne 肌肉萎缩症、血友病）通常由女性携带致病基因。若母亲是携带者，儿子患病风险高达 50%，女儿则有 50% 概率成为携带者。PGT-M 能帮助这类家庭在胚胎阶段明确胎儿性别和基因状态，规避患病风险。
3. 常染色体显性遗传病家庭夫妻一方若患有常染色体显性遗传病（如亨廷顿病、马凡综合征），每次生育都有 50% 概率将致病基因传给孩子。通过 PGT-M 筛选不含致病基因的胚胎，可确保后代不再受病痛困扰。
4. 遗传性癌症综合征家庭携带 BRCA1/2、APC 等癌症易感基因突变的夫妻，不仅自身患癌风险高，也可能将突变传递给下一代。PGT-M 能提前识别胚胎中的致病基因，帮助家庭生育健康宝宝，降低后代患遗传性乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌的风险。
5. 曾生育过单基因病患儿的家庭若夫妻已有一个患单基因病的孩子，或曾经历过因单基因疾病导致的流产，再次备孕时 PGT-M 尤为重要。它能避免相同悲剧重演，帮助家庭实现生育健康孩子的心愿。
部分家庭为了给患病孩子寻找造血干细胞配型，会选择通过 PGT-M 技术筛选与患儿 HLA 配型相合的胚胎。这样不仅能生育健康宝宝，还能为患病孩子提供潜在的治疗机会，堪称一举两得。
PGT-SR 主要解决的是染色体结构异常的问题。有些夫妻本身没有明显症状，但染色体结构发生了倒位、罗氏易位、平衡易位等变化。这些变化就像把大楼的设计图纸弄乱了，虽然大楼外观看起来没事，但盖楼的时候就会出问题。
这些染色体结构异常的夫妻，生育时胚胎染色体数目很容易出现紊乱，导致反复流产或者胎儿畸形。PGT-SR 就像一个 “图纸修复师”，仔细检查胚胎的染色体结构，把结构正常的胚胎选出来，大大提高成功怀孕的几率。
到底该怎么选？记住这个原则
这么多检测方法，到底该怎么选呢？其实很简单，记住这个原则：根据自身情况 “按需选择”。
- 如果你只是想提高试管成功率：担心胚胎染色体数量有问题，那就选 PGT-A，它能帮你筛选出更优质的胚胎。
- 如果你有单基因遗传病家族史：或者自己携带已知的致病基因突变，一定要选 PGT-M，从根源上阻断遗传病的传递。
- 如果你或伴侣有染色体结构异常：比如被诊断出染色体倒位、平衡易位等，PGT-SR 就是你的 “救命稻草”，能帮你找到健康的胚胎。
当然，具体该怎么选，最好还是和专业的生殖医生好好聊聊。医生会根据你的身体情况、家族病史等，给出最适合你的检测方案
现在，你是不是对这些基因检测技术有了更清晰的认识？做试管是个复杂的过程，了解这些知识，能让你在备孕路上更有底气。如果你身边还有朋友在为这些问题发愁，别忘了把这篇文章分享给他们！
